基于体液游离DNA的肿瘤常见驱动基因高通量测序专家共识（2026版）

发布日期：

2026-10-08

制定者：

中华医学会病理学分会

国家病理质控中心

出处：

中华病理学杂志,2026,55(10):919-930.

摘要：

在肿瘤精准治疗时代，肿瘤驱动基因检测已成为临床诊疗的核心环节，亦是实施个体化治疗的基石。但在临床实践中，肿瘤晚期患者常因一般状况不佳、病灶位置隐匿等原因，面临组织取材困难或取材不足的挑战。此外，传统的单点组织活检仅能反映局部病灶的基因特征，无法完整覆盖原发灶与多发转移灶，难以规避肿瘤空间异质性带来的检测局限。近年来，基于体液游离DNA的高通量测序检测技术迅速发展，其灵敏度与特异度均显著提升。多项研究证实，在实体瘤中，体液游离DNA检测常见驱动基因与组织检测结果具有良好的一致性，且可有效弥补组织活检无法克服肿瘤空间异质性的短板，现已成为实体瘤精准诊疗体系中不可或缺的检测手段。尽管肿瘤体液游离DNA检测已经在临床应用，但目前针对不同肿瘤类型及临床场景中体液标本类型选择、技术策略与操作流程上尚缺乏统一的规范。为厘清体液分子检测的临床价值并推动其规范应用，中华医学会病理学分会和国家病理质控中心组织分子病理专家，围绕体液游离DNA检测的临床意义、适用场景，以及样本采集处理、高通量测序检测、结果分析和报告等关键环节展开深入研讨，最终形成本共识。展开

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